Contrazione muscolare e ACTN-3


Il muscolo scheletrico è formato da fasce di fibre muscolari le quali sono formata da miofibrille, costituite a loro volta da unità dette sarcomeri. I sarcomeri presentano due tipi di filamenti:

  • Filamenti sottili di actina: una proteina ad α elica.
  • Filamenti spessi di miosina: una proteina globulare, costituita da 6 catene polipeptidiche.

Le fibre muscolari si dividono in tre tipologie:

  1. Fibre rosse (o lente): sono le fibre di tipo I, ricche di mioglobina e di piccolo calibro, caratterizzate da una lenta contrazione, ma da una lunga durata. Trattengono un’alta quantità di glicogeno e utilizzano un metabolismo aerobico.
  2. Fibre bianche (o veloci): sono le fibre di tipo II, prive di mioglobina e di grosso calibro, caratterizzate da una veloce ed intensa contrazione. Utilizzano glicogeno e attivano la glicolisi. Le fibre bianche utilizzano un metabolismo anaerobico alattacido e possono aumentare il proprio calibro attraverso l’allenamento.

Le fibre bianche si suddividono ulteriormente in:

  • Fibre di tipo IIa le quali hanno una minor velocità di contrazione e una maggior resistenza.
  • Fibre di tipo IIb , caratterizzate da un’alta velocità di contrazione, ma non resistono alla fatica.
  1. Fibre miste: sono le fibre interposte tra le fibre bianche e quelle rosse, quindi presentano una quantità di mioglobina decrescente distribuita lungo tutta la loro lunghezza e sono di medio calibro. Con l’allenamento è possibile aumentare la quantità di mioglobina presente in esse, in modo da aumentare l’apporto di O2.

Attraverso l’esercizio fisico aerobico alleno le fibre rosse: le fibre rosse non possono diventare bianche, e viceversa, ma con l’allenamento aerobico posso aumentare la quantità di mioglobina presente nelle fibre rosse e intermedie, aumentando così l’apporto di ossigeno. Le fibre bianche, invece, con l’allenamento posso soltanto aumentare il loro calibro. Attraverso studi genetici mirati all’identificazione di loci associati alla performance fisica e ai loro effetti fenotipici, è stato scoperto che il gene ACTN3 (α-actina-3), espresso esclusivamente nelle fibre di tipo II, è correlato alla velocità nella corsa e alla massa muscolare. Esiste anche α-actina-2 (ACTN2) che, invece, è espressa in tutte le fibre muscolari e, insieme all’α-actina-3, rappresentano un elemento strutturale del disco Z presente nei sarcomeri.

Il ruolo di ACTN3 nello sport
Recenti studi hanno indagato sul polimorfismo rs1815739 (R577X) presente su ACTN3 e hanno constatato che il genotipo mutato XX (TT) codifica per un codone stop, portando così ad una totale assenza della proteina. La mancanza di questa proteina non evidenzia, però, disfunzioni muscolari, perché ACTN2 è in grado di compensare tale mancanza; infatti in genotipi XX si ha una sovraespressione di ACTN2. Gli stessi studi hanno, però, evidenziato l’associazione tra questo polimorfismo e la performance sportiva. Infatti è stato dimostrato che il genotipo RR (CC) ed RX (CT) sono maggiormente presenti negli atleti di sprint, negli scattisti, nei calciatori e nelle ginnaste artistiche, rispetto ai controlli e agli atleti di endurance. Esperimenti condotti su topi, hanno mostrato che K.O. di ACTN3 presentavano una massa muscolare ridotta, una minor velocità di contrazione delle fibre muscolari e più glicogeno muscolare accumulato. I meccanismi con cui ACTN3 agisce sui muscoli scheletrici, non sono ancora chiari, ma si pensa che sia coinvolto nel pathway di segnali che stimolano la produzione di calcineurina (Pgc1-α), la quale promuove la conversione delle fibre IIb in IIa, migliorando la resistenza alla fatica. Infatti si ha una stimolazione di calcineurina proprio nel genotipo XX. Un altro studio molto interessante ha dimostrato che ACTN3 è coinvolto nei livelli di testosteroni presenti sia nelle donne che negli uomini, dopo l’esercizio fisico eccentrico. Infatti hanno osservato che il genotipo XX presenta livelli più bassi di testosterone rispetto al genotipo RR e un genotipo R/X, spiegando così la minor massa muscolare presente in tali soggetti. Questo perché il testosterone ha un effetto anabolico e stimola la crescita muscolare, aumentando la sintesi proteica ed inibendo la degradazione proteica attraverso la via dell’ubiquitina dipendente e, generalmente, si ha un aumento di testosterone dopo l’esercizio fisico. Tutti questi studi ci permettono di affermare che un genotipo RR è più veloce e sprintoso, rispetto ad un genotipo XX, perché presenta la proteina ACTN3.

Integrazione per ACTN3 negli sportivi
L’integrazione per un soggetto sportivo con genotipo XX riguarda soprattutto alimenti ricchi di carotenoidi, come l’olio do Pequi (Caryocar brasiliense), un frutto di origine brasiliana, ricco di vitamina A e con funzione antiossidante e antinfiammatoria. Ovviamente l’integrazione è sempre associata ad una dieta Mediterranea, ricca di per sé di alimenti antiossidanti. Un recente studio ha dimostrato che 400mg/dì di olio di Pequi diminuisce significativamente i livelli di aspartato aminotranferasi, un enzima che aumenta in caso di danni tissutali e aumenta così la performance sportiva.

Perché eseguire un test genetico per ACTN3?
Il test genetico su ACTN3 permette di capire se viene prodotta, oppure no, la proteina ACTN3, coinvolta nella contrazione muscolare e nell’apporto di ossigeno alle fibre. Questo aiuta l’atleta a scegliere la tipologia di allenamento più consono e ad assumere un’alimentazione mirata a migliorare il proprio sistema antiossidante. Solo attraverso un test genetico è possibile valutare la presenza o meno di questo polimorfismo.

Statistiche sulle nostre analisi


  • T/T (XX)
  • C/T (RX)
  • C/C (RR)

Struttura del muscolo