Intolleranza genetica al lattosio


Si definisce “intolleranza al lattosio” l’insieme dei sintomi che possono presentarsi per la incapacità di digerire il lattosio, il principale zucchero contenuto nel latte, causata da una carenza di lattasi, l’enzima che scinde il lattosio in zuccheri semplici che vengono poi assorbiti dal tratto gastrointestinale.
Non tutte le persone che hanno una carenza di lattasi sviluppano sintomi clinicamente rilevanti, ma quelli che li sviluppano vengono definiti “intolleranti al lattosio”. L’intolleranza al lattosio nell’adulto è molto comune e non vi sono invece differenze significative di incidenza fra i due sessi.
L’ espressione e l’attività della lattasi iniziano a diminuire nella maggior parte delle persone intorno ai 2 anni di vita con una riduzione progressiva geneticamente programmata, ma i sintomi di intolleranza al lattosio raramente si sviluppano prima dei 6 anni.
I sintomi più comuni dell’intolleranza al lattosio sono gastrointestinali: dolore addominale non specifico, crampi addominali diffusi, gonfiore e tensione intestinale, meteorismo, flatulenza e diarrea con feci acquose e acide o stipsi, che insorgono da 2 a 12 ore dopo l’ingestione di latte o latticini.
La dose di lattosio che causa i sintomi suddetti e variabile da individuo ad individuo.
L’insorgenza della sintomatologia è anche dipendente dal cibo associato, in quanto è legata alla velocità di svuotamento gastrico: se il lattosio si sposta rapidamente dallo stomaco ad un intestino con bassa attività lattasica, i sintomi saranno più evidenti. Quindi se il lattosio viene ingerito insieme a carboidrati (specie i carboidrati semplici), che aumentano la velocità di svuotamento gastrico, i sintomi sono più probabili o più intensi, mentre se viene ingerito insieme a grassi, che riducono la velocità di svuotamento gastrico, i sintomi possono essere molto ridotti o addirittura assenti.
Il test genetico permette di definire la predisposizione all’ intolleranza al lattosio studiando la composizione genetica. Ciò consente di adeguare il comportamento alimentare e lo stile di vita nell’ottica di una medicina sia curativa che, soprattutto, preventiva.

L’intolleranza al lattosio è l’incapacità di digerire lo zucchero del latte ed è causata dal deficit della lattasi, enzima responsabile della scissione del lattosio in due zuccheri semplici: galattosio e glucosio. Il lattosio non idrolizzato raggiunge il colon esercitando un effetto osmotico che provoca richiamo d’acqua e di elettroliti nel lume intestinale, fermentazione batterica dello zucchero e formazione di acido lattico e acidi grassi a catena corta. L’intolleranza al lattosio si manifesta con nausea, gonfiore, crampi addominali e diarrea.
Il 55% della popolazione mondiale è intollerante al lattosio, tuttavia esiste una grande variabilità geografica con un gradiente di frequenza del deficit nord-sud che varia dal 3% nelle popolazioni nord europee al 80% nelle popolazioni africane, sino al 100% nelle popolazioni asiatiche e nord americane.
Alla nascita i livelli di lattasi sono molto elevati ma diminuiscono dopo lo svezzamento. Dai due anni di età, si assiste ad una graduale diminuzione dei trascritti di mRNA della lattasi, associata ad una riduzione dell’attività enzimatica. Questo fenomeno suggerisce che l’introduzione di una dieta variegata inneschi un meccanismo feedback positivo tra l’assunzione di latte e il controllo genico della lattasi.
Recentemente è stata individuato il polimorfismo C/T nel gene MCM6 (2q21-22) posizionto a 13910 basi a monte del gene codificante per la “lattasi phlorizin idrolasi” (LPI), associato alla forma di intolleranza al lattosio ad insorgenza nell’età adulta detta anche lattasi non persistenza. La variante C in omozigosi, associata ad una minor trascrizione del gene, è correlata con il fenotipo di intolleranza al lattosio.
L’impiego del test genetico per la rilevazione del polimorfismo C13910T è utile per la diagnosi differenziale di intolleranza al lattosio congenita primitiva a esordio ritardato in presenza di una sintomatologia comune ad altre condizioni di deficit di lattasi dovuto a danno della mucosa intestinale (deficit secondario) in seguito a gastroenteriti, alcolismo cronico, celiachia, disordini nutrizionali, terapie farmacologiche o interventi chirurgici. Il genotipo omozigote CC, genotipo di riferimento visto che è presente in circa il 75% della popolazione, è associato ad una minore persistenza dell’attività dell’enzima lattasi correlata all’età. Quindi i soggetti omozigoti CC sono esposti al rischio di manifestare intolleranza al lattosio anche in tarda età. Il genotipo eterozigote CT, è presente in circa il 17% della popolazione caucasica, mentre l’omozigote TT e presente in circa l’8%. I soggetti omozigoti CT presentano anch’essi il rischio di divenire intolleranti al lattosio con il progredire dell’età. Questa condizione, evidenziata da un punto di vista scientifico solo intorno agli anni ’60, ha una importante origine genetica in tutta la popolazione ed è variamente rappresentata nelle diverse aree geografiche: in Italia la media della popolazione intollerante al lattosio è di circa il 60% con punte di oltre l’80% in zone come la Sardegna sottoposte a fenomeni di “deriva genetica” ormai noti e ampiamente studiati. Si deve inoltre tenere in considerazione che recenti studi sul Neolitico Europeo dimostrano che l’essere intolleranti al lattosio è la condizione “wild type” rispetto alla condizione di tolleranza; questo giustifica l’elevata percentuale di popolazione positiva.

L’ INTOLLERANZA AL LATTOSIO NEL PANNELLO DNA e DIETA
Dagli anni ’60 ad oggi moltissime pubblicazioni scientifiche hanno dimostrato come l’intolleranza genetica al lattosio se trascurata possa comportare, nel lungo periodo, danni a diversi distretti ed apparati con pesanti conseguenze per il nostro organismo. Si possono osservare da semplici fenomeni di infiammazione localizzata al tratto gastrointestinale a più ampie condizioni di infiammazione generalizzata con ricadute anche importanti sul benessere generale e sulla vita di relazione, compreso un aumento del peso o difficoltà nel perderlo.

L’INTOLLERANZA AL LATTOSIO NEL PANNELLO DNA e SPORT
In linea di massima  per questa intolleranza alimentare , come  anche per altre, piccole quantità di lattosio vengono tollerate senza nessun  problema, nel momento in cui si va oltre una determinata quantità (utilizzo frequente dell’alimento) si iniziano ad accusare  problemi  e  sintomi  intestinali  quali  diarrea, dolori  addominali, meteorismo, spossatezza ma anche cefalee o cali energetici che possono condizionare in maniera importante la performance sportiva. La presenza del polimorfismo può essere compensata, oltre che attraverso una adeguata alimentazione priva di lattosio protratta per un periodo di circa 3 mesi, anche tramite integrazione con Vitamina C (1 gr al giorno) e Calcio (900 mg al giorno).

BIBLIOGRAFIA
Enattah NS, Sahi T, Savilahti E,Terwilliger JD, Peltonen L, Jarvela I. Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nat Genet. 2002;30(2):233-7.
Rasinpera H, Savilahti E, Enattah NS, Kuokkanen M,Totterman N, Lindahl H, Jarvela I, Kolho KL.A genetic test which can be used to diagnose adult-type hypolactasia in children Gut. 2004;53(11):1571-6.
Kuokkanen M, Enattah NS, Oksanen A, Savilahti E, Orpana A, Jarvela I.Transcriptional regulation of the lactase-phlorizin hydrolase gene by polymorphisms associated with adult-type hypolactasia. Gut. 2003

Statistiche sulle nostre analisi


  • Positivo - CC
  • Negativo - CT
  • Negativo - TT

Alimenti vietati e permessi